Hospital Sant Joan de Déu
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Objectifs de la Recherche

  1. Connaître l'histoire naturelle de la maladie, ses caractéristiques cliniques et biochimiques et les corrélations génotype/phénotype qui permettent d'anticiper l'évolution de la maladie, d'informer et d’accompagner de manière plus appropriée les familles de patients.
  2. Développer des algorithmes de suspicions et diagnostic qui permettent le diagnostic précoce de la maladie et de ses complications et sa prise en charge précoce, en fonction de connaissances actualisées sur la maladie.
  3. Élaborer des lignes directrices de pratique clinique et des documents en accord avec l'expérience accumulée et partagée entre les différents médecins impliqués dans le groupe, la révision des publications scientifiques et l'analyse directe des données des patients.
  4. Générer des observations qui pourraient faire naître de nouvelles hypothèses et possibilités thérapeutiques, favorisant la continuité et le transfert entre la recherche clinique et fondamentale.
  5. Améliorer les informations pertinentes pour les familles participantes grâce à des conseils généraux sur comment gérer au mieux la maladie, ces conseils ne remplaçant cependant jamais un avis médical professionnel.
  6. Détecter le besoin de soins spécifiques à la maladie afin qu’ils puissent être examinés et transmis à l'équipe médical concernée dans le but d'améliorer la prise en charge globale centrée sur le patient.
  7. Offrir à la communauté scientifique un outil technologique pour faciliter la collaboration internationale entre les professionnels et encourager la recherche clinique sur les maladies rares et le consensus sur les traitements.
  8. Fournir un accès universel à l'information sur les maladies rares en rompant les barrières géographiques et en réduisant l’isolement des familles et des médecins confrontés à ces maladies.
Dernière modification: 
12/06/2015