Hospital Sant Joan de Déu
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  • ENACH-PKAN
    PKANDRS: escala de evaluación clínica testeada en 45 pacientes.
  • ENACH-PKAN
    Troviamo nei primi anni di vita distonia e successivamente un parkinsonismo atipico nei pazienti con PKAN.
  • PMM2-CDG
    Il cervelletto è la principale struttura neurologica colpita nel PMM2-CDG.
  • Sindrome di CDG
    Le caratteristiche dell’ ecografía cardiaca normalmente hanno poca o nessuna ripercussione clinica.
  • Sindrome di Lowe
    55% dei bambini con epilessia hanno bisogno di più di un farmaco antiepilettico.
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