Hospital Sant Joan de Déu
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¿Enfermedad o condición de Stargardt? La historia del diagnóstico y la normalización de la enfermedad

Roger Brils y Margaret Creus. Entrevista en Rare Commons
Martedì, 12 January, 2016

La Dra. Margaret Creus es pediatra del CAP de Agramunt y madre de Roger, un adolescente que padece la enfermedad o condición de Stargardt. Les hemos entrevistado a ambos, para conocer en primera persona su experiencia personal en relación con el proceso de diagnóstico de esta enfermedad que se engloba dentro del grupo de distrofias hereditarias de retina que investigamos en Rare Commons. A través de sus respuestas a las diferentes preguntas que les hemos planteado, seguro que muchas de las otras familias que participáis en la iniciativa de investigación os sentís identificadas. Nuestra plataforma de investigación vela tanto por la mejora del conocimiento clínico de las patologías que investigamos, mediante la descripción de la historia natural de las mismas, así como en relación con los aspectos relacionados con la calidad de vida de los pacientes y de sus familias. El intercambio, la conexión en red y la posibilidad de poder contribuir en equipo al avance de la ciencia son tres pilares que sustentan la metodología de investigación de Rare Commons. Confiamos en que la entrevista os sea de interés.

Dra. Margaret Creus

Queremos agradecerte tu participación en esta entrevista, compartiendo con todos los seguidores de Rare Commons tus vivencias personales. Nos agradaría que para empezar, nos explicaras qué enfermedad padece tu hijo y cuáles son sus características.

En primer lugar, al menos hasta este momento, en lugar de hablar de enfermedad prefiero referirme a “condición”. Mi hijo tiene la “condición Stargardt”. Y prefiero referirme a su problema como una “condición” hasta que podamos entre todos encontrar un tratamiento eficaz para él. Entiendo una enfermedad como un proceso que aboca a un tratamiento; mientras tanto,  todos esos problemas de salud ante los cuales nos toca convivir los considero “condiciones”. Como expresa mi hijo: “hay gente rubia, morena, alta, baja …… y gente con Stargardt”.

Respecto a mi vivencia personal como madre tengo que confesar que fue dura. El diagnóstico, como ocurre con muchas enfermedades minoritarias, fue difícil; la sospecha de pensar que a un hijo le ocurre algo importante y no saber el qué, produce una gran angustia. Esta angustia se termina en el momento en el que sabes exactamente a qué te enfrentas.

Stargardt es una enfermedad degenerativa de la retina que afecta sobre todo a unos fotoreceptores, los conos, que se localizan en la zona central de la retina. Esto provoca una pérdida rápida y grave de la visión central que conduce a una situación de ceguera legal, en cambio el campo de visión periférico se mantiene conservado; por tanto a estos niños les cuesta leer, identificar a las personas, no ven los objetos lejanos, ven peor en condiciones de mayor iluminación, pero en cambio no tropiezan con los objetos y ven mejor por la noche.

¿Nos podrías explicar cómo fue el proceso de diagnóstico de Roger?

Desde los 6 años observamos que cuando Roger dibujaba se hacia sombra con la mano, y adoptaba posiciones un poco extrañas a la hora de dibujar o escribir. Consultamos a su oftalmólogo en ese momento pero no se evidenció ninguno problema; su agudeza visual era normal.

A los 8 años nos dijo que no veía bien la pizarra. Volvimos a consultar y en ese momento sí se observó una alteración de la agudeza visual, pero como el resto de exploración ocular fue normal y se dio la coincidencia de que ese mismo año había nacido su hermano pequeño, se etiquetó de “paciente simulador”. En el control al cabo de un año, su visión empeoró por lo que su oftalmólogo pidió diferentes exploraciones funcionales en las cuales empezó a observarse alguna anomalía, pero sin  poder establecer ningún diagnóstico. Hasta 3 años más tarde, Roger tenía 12 años, no llegamos a un diagnóstico definitivo. El diagnóstico se sospechó cuando empezaron a aparecer lesiones sugestivas de maculopatía en el fondo de ojo. La confirmación vino con el estudio genético.

Tú eres pediatra, pero ante todo madre… ¿cómo se vive el proceso de confirmación del diagnóstico?

En mi caso, el hecho de ser pediatra fue básico para establecer el diagnóstico; en caso contrario dudo de que hubiéramos conseguido el nombre exacto del problema de visión que tiene Roger.

Si lo anterior supuso una ventaja, el inconveniente vino derivado del hecho de que, como pediatra, conocía la existencia de enfermedades que el resto de la población no sabe ni que existen. Esto produce una gran angustia que en algunos momentos puede llegar a ser paralizante.

Cuando finalmente hubo un diagnóstico, viví una situación de duelo profundo. Me encontré con una enfermedad sobre la cual casi nadie sabía nada. En este punto quiero agradecer profundamente la ayuda psicológica que me ofreció ONCE.

Una vez superada esta fase decidí empezar a trabajar, no solo para Roger, sinó también para todos los niños y familias que se encuentran en esta situación. Y actualmente, esto se ha convertido en mi objetivo de vida. Colaborar con los pacientes y respaldar a los investigadores; ya que con ellos vendrá la solución.

¿Qué consejo darías a aquellas familias que están pendientes de un diagnóstico?

Tener paciencia, sin desfallecer nunca. El diagnóstico es importante, no solo para saber a que te enfrentas sinó para progresar en la búsqueda de soluciones.

¿Participas en alguna asociación de pacientes? ¿Por qué crees que son necesarias las asociaciones de pacientes con una enfermedad poco frecuente?

Colaboro con todas las asociaciones que quieran y soy miembro de EsRetina. Creo que las asociaciones actualmente cumplen una función que, desde mi punto de vista, tendría que cubrir el Sistema Nacional de Salud. Pienso que sería necesaria que todas las asociaciones de retina del país funcionaran como una gran federación y que su objetivo primordial fuera la recaudación de fondos para la investigación, siguiendo el sistema de funcionamiento de las grandes federaciones de pacientes americanas.

Para finalizar, nos gustaría conocer como es Roger ... ¿Nos lo presentas?

Roger es un adolescente de 15 años, y como madre me siento muy orgullosa de él. Des de 3ero hasta 1ero de ESO, Roger nos tuvo a todos despistados ya que sin ver la pizarra sacaba muy buenas notas, estudiaba contrabajo y música con normalidad, inglés y alemán. La única dificultad la notábamos en la actividad deportiva ya que se disgustaba cuando tenía que jugar con la pelota o otras actividades para las que tener bien la visión es importante.

Vive muy bien su condición Stargardt, va enganchado a una tableta y con las ayudas ópticas que le hemos ido proporcionado es “feliz como un regaliz”.

Respecto a Rare Commons y al equipo de investigación que está liderando el Dr. Jaume Català, oftalmólogo del Hospital Sant Joan de Deu, ¿qué valoración haces?

Es fantástico, descubrí la Plataforma a través de las redes sociales y contacté inmediatamente con RareCommons. Creo que el buen camino es exactamente el que propone RareCommons, trabajo colaborativo entre pacientes – clínicos- investigadores.

El Dr. Catalá, así como los otros miembros de su equipo, me parece un profesional excelente al que se le añade otra condición fundamental: una gran humanidad y compromiso para con los pacientes. Confío plenamente en este equipo y estoy convencida de que se podrán hacer grandes cosas.

Y por último, ¿nos puedes resumir en una frase el papel que las asociaciones y las familias de pacientes con distrofias de retina tienen para la promoción de la investigación?

Las asociaciones  de pacientes son básicas para el progreso, las entiendo como una gran fuente de energía para la promoción de la investigación y también en la defensa de la inclusión social. Creo que estamos ante un cambio de paradigma en este sentido: el paciente “empoderado”, es decir, el paciente que toma las riendas de su problema y participa de forma activa en la búsqueda de soluciones. Y esto me recuerda una frase de mi querida Dra. Mercedes Serrano: “no hay nadie más motivado que el padre de un niño con una enfermedad rara”. ¡Nada más cierto!

 

Roger Brils

¿Nos podrías explicar cómo es tu día a día? ¿Utilizas algún tipo de adaptación tecnológica?

Llevo una vida normal, sin ningún tipo de problema. Puedo cruzar la calle solo, veo el color del semáforo, la gente, los edificios… Utilizo adaptaciones tecnológicas únicamente en el colegio, como la tableta digital. A excepción del dispositivo tecnológico, no utilizo otros aparatos. A veces en el instituto me amplían las dimensiones de las hojas, pero nada más. Llevo una vida completamente normal. La gente que no me conoce no se da cuenta de que tengo un problema visual.

¿Cómo recuerdas el proceso de diagnóstico de la enfermedad?

No me acuerdo porque era muy pequeño. Sin embargo recuerdo que las visitas infinitas a los hospitales y al psicólogo fueron muy desagradables y desmotivantes.

¿Qué consejos darías a chicos, más pequeños que tú, que padecen enfermedad de Stargardt?

Yo, afortunadamente he logrado llevar una vida completamente corriente, sin problemas graves, y mi problema de visión no me ha afectado negativamente. De hecho, sigo haciendo exactamente lo mismo que hacía antes y sigo siendo la misma persona que era. Yo le diría a un niño más pequeño que yo, que no se preocupe por los problemas que conlleva una enfermedad visual, y que mire siempre el lado positivo de las cosas.

¿Cómo consideras que tú y tu familia pueden apoyar la investigación biomédica sobre la enfermedad?

Mis padres ya han investigado mucho sobre el tema y casi podría decir que su segundo trabajo está relacionado con la investigación. 

Last modified: 
11/01/2016