Hospital Sant Joan de Déu
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Investigadores españoles identifican nuevas mutaciones genéticas implicadas en el desarrollo del nevus melanocítico congénito

Fragmento de ADN
Mercoledì, 27 March, 2019

Investigadores del CIBERER y del Hospital Clínic de Barcelona han liderado un estudio en el que se han podido identificar alteraciones genéticas implicadas en el desarrollo de los nevus melanocíticos congénitos grandes y gigantes. El estudio se ha llevado a cabo mediante herramientas de secuenciación masiva y ha ayudado a hallar mutaciones puntuales ya conocidas y nuevas alteraciones moleculares relacionadas con estas enfermedades (entre ellas en los genes SOX5-RAF1 y ZEB2-ALK).

El estudio, publicado en la revista Journal of Investigative Dermatology y que cuenta con la colaboración del Servicio de Dermatología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, muestra cómo este tipo de lesiones cutáneas poseen una heterogeneidad molecular mayor de la que se pensaba. Los resultados también apuntan a que los pacientes con modificaciones en los genes RAF1 o ALK podrían beneficiarse de tratamientos existentes contra estas alteraciones.

Los nevus melanocíticos congénitos grandes o gigantes son lesiones cutáneas pigmentadas benignas que suelen asociarse a alteraciones puntuales en el gen NRAS. Las lesiones pueden llegar a ocupar un gran porcentaje de la piel del individuo y en ciertos casos pueden presentarse anormalidades neurológicas como la melanosis neurocutánea. Los pacientes de nevus también tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer; por ello, el control dermatológico debe ser exhaustivo a lo largo de toda su vida y es frecuente que se acuda a la cirugía para extirpar los tejidos que resulten sospechosos.

Acceso al artículo original: Genetic Abnormalities in Large to Giant Congenital Nevi: Beyond NRAS Mutations | Journal of Investigative Dermatology

Last modified: 
27/03/2019