Hospital Sant Joan de Déu
Uniti avanzeremo

Una nueva estrategia de edición genética nos acerca cada vez más a la investigación clínica en piel de mariposa

Piel de mariposa
Giovedi, 25 April, 2019

Un trabajo publicado en la revista Molecular Therapy y liderado por el grupo de Marcela del Río del CIBERER demuestra la eficacia de una estrategia de edición genética en líneas celulares humanas para tratar la epidermólisis bullosa distrófica recesiva, más conocida como piel de mariposa. Este abordaje novedoso ha permitido corregir de manera segura y eficaz más del 80% de las células dañadas, un porcentaje inusualmente alto que no se había conseguido con los métodos utilizados hasta la fecha.

La epidermólisis bullosa distrófica recesiva es un tipo bastante agresivo de epidermólisis bullosa, el cual provoca fragilidad cutánea que da lugar a la formación de ampollas y heridas en la piel y mucosas internas, y una alta predisposición a desarrollar cáncer entre otras complicaciones. La piel de los pacientes es tan frágil como las alas de una mariposa, de ahí su calificativo. Esta enfermedad genética es complicada de gestionar debido a que requiere curas diarias y atención especializada para realizar tareas cotidianas y evitar heridas y otros daños en la piel. La piel de mariposa está causada por una mutación en el gen COL7A1, que codifica para una proteína llamada colágeno 7, fundamental para la unión de dos capas de la piel denominadas dermis y epidermis. 

Mediante el sistema de reparación genómica CRISPR/Cas9 los investigadores eliminaron con éxito la parte mutada del gen COL7A1 en un cultivo de células madre de la piel de pacientes con epidermólisis bullosa distrófica recesiva. Se comprobó que la técnica era segura y que el trasplante del tejido sano a un modelo de ratones portadores de la enfermedad era capaz de dar lugar a una regeneración de tejido completamente normal. Este nuevo sistema entra dentro de las llamadas técnicas de edición genómica no viral, ya que no precisan de un virus que haga llegar la secuencia de ADN corregida a todas las células diana. 

Los resultados de este estudio son esperanzadores, ya que nos sitúan cada vez más cerca del paso a la fase clínica en la investigación de la epidermólisis bullosa, una enfermedad que solo en España afecta a más de 1.000 personas, en su mayoría menores.

Acceso al artículo original: Clinically relevant correction of recessive dystrophic epidermolysis bullosa by dual sgRNA CRISPR/Cas9-mediated gene editing | Molecular Therapy

Last modified: 
25/04/2019