Hospital Sant Joan de Déu
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El tratamiento de la fibrosis quística durante el desarrollo embrionario reduce la enfermedad en etapas posteriores

Chica soplando con burbujas de jabón
Venerdì, 17 May, 2019

Diversos estudios sugieren que la patogénesis generada por la fibrosis quística comienza en las primeras fases del desarrollo, por lo que un equipo de investigadores de la Universidad de Iowa quiso testar si la aplicación del tratamiento durante el embarazo tendría algún efecto significativo sobre la enfermedad. Un nuevo artículo publicado por dicho grupo en Science Translational Medicine demuestra que el medicamento ivacaftor protege parcialmente de la fibrosis quística a embriones de hurón modelo de la enfermedad. Los individuos tratados mostraron mayores tasas de supervivencia y crecimiento y se observó una mejora significativa de la sintomatología. 

La fibrosis quística es una patología hereditaria de las glándulas mucosas y sudoríparas que afecta principalmente a los pulmones, el páncreas, el hígado y los intestinos. Los individuos afectados presentan mutaciones en la proteína CFTR, que tienen como función la regulación el flujo de iones cloro a través de la membrana de las células. Debido a estas mutaciones las células que recubren ciertos órganos producen un mucus más denso y pegajoso de lo normal que dificulta su función. Se generan problemas respiratorios severos y hay un crecimiento excesivo de bacterias, lo que provoca numerosas infecciones pulmonares.

Los autores del estudio crearon una línea de hurón con una mutación en el gen CFTR susceptible de ser tratada con ivacaftor. Los investigadores seleccionaron este modelo animal porque reproduce características de la fibrosis quística propias de los bebés humanos y tienen un tamaño más modesto si lo comparamos con el modelo alternativo en cerdo. El tratamiento prenatal de los hurones con ivacaftor mejoró su función pancreática, su tolerancia a la glucosa y mostró una reducción en la acumulación de mucus y en el número de infecciones bacterianas en los pulmones. 

Estos resultados ponen el foco en el tratamiento temprano de la fibrosis quística y proporcionan un modelo preclínico que podría ayudar a entender la relación entre la función de la proteína CFTR y la progresión de la enfermedad. 

Acceso al artículo original: In utero and postnatal VX-770 administration rescues multiorgan disease in a ferret model of cystic fibrosis. Science Translational Medicine.

Last modified: 
17/05/2019