Noticias
- 07/11/2015Esta semana conocíamos una primicia a nivel mundial, relacionada con la lucha de Layla Richards contra la leucemia. La paciente afectada desde las 14 semanas de vida por esta agresiva enfermedad, y después de haber sido tratada durante su primer año de vida con diferentes fármacos, gracias a un…
- 06/11/2015El stroke-like es una complicación de las más temidas en la deficiencia de fosfomanomutasa . Se trata de un evento súbito, en ocasiones sin un desencadenante claro y que provoca alteraciones neurológicas muy frecuentemente transitorias. En RareCommons sabemos que es una gran preocupación para…
- 05/11/2015Recientemente se reunió en Barcelona la Mesa Redonda de Compañías de EURORDIS con una asistencia de más de 100 participantes que debatieron sobre cómo centrar más la investigación clínica en los pacientes a través de los resultados informados por los pacientes y las medidas de resultados centradas…
- 04/11/2015En enfermedades raras que afectan a niños, dada su baja prevalencia, es esencial compartir datos , estudiarlos y generar métodos colaborativos que ayuden al avance científico de la medicina. Esta es la base sobre la que se sustenta nuestro proyecto, que mediante la plataforma social 2.0 Rare…
- 28/10/2015La inclusión educativa de los niños con cualquier limitación de salud debe ser una premisa de cualquier sistema educativo que quiera fomentar respeto a la diversidad y la igualdad de oportunidades. El proyecto ” Seguimos siendo amigos” , está impulsado por la asociación “ Izas, la princesa guisante…
- 27/10/2015Deficiencia de fosfomanomutasa (PMM2-CDG) es el trastorno congénito más frecuente de la glicosilación , se estima afecta a un 80% de los pacientes con CDG. Los primeros signos clínicos de PMM2-CDG suelen ser una distribución anormal de la grasa corporal, mamilas invertidas, estrabismo ,…
- 27/10/2015Demostrando beneficio significativo de los medicamentos huérfanos… La Agencia Europea del Medicamento (EMA) organizará un taller para tratar sobre el concepto y la demostración del beneficio significativo de desarrollo de nuevos fármacos huérfanos respecto a los tratamientos existentes. Demostrar…
- 24/10/2015Un protocolo médico es una guía de consenso entre profesionales de un mismo hospital o de diferentes instituciones sanitarias, que con el ánimo de unificar estándares de calidad y de atención/cuidado del paciente consensuan la mejor forma de llevar a cabo determinados procedimientos médicos…
- 22/10/2015El trastorno del espectro autista (TEA) es un grupo de patologías asociadas a un déficit en la comunicación, dificultades de integración social, una exagerada dependencia a las rutinas y hábitos cotidianos, y una alta intolerancia a cualquier cambio o a la frustración. En el manual diagnóstico y…
- 21/10/2015Del 26 al 28 de mayo en Edimburgo tendrá lugar la Conferencia Europea de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos . En el marco de dicho evento tendrá lugar la Asamblea General de Eurordis . El programa de la conferencia, incluye sesiones plenarias, presentaciones de poster, así como sesiones de…