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- 09/12/2020El pasado 19 de noviembre tuvo lugar un seminario online para presentar el nuevo proyecto de investigación colaborativa sobre epidermólisis bullosa en Rare Commons, coordinado junto a la asociación DEBRA Piel de Mariposa . El webinar contó con la participación de Begonya Nafria y Estibaliz Urarte…
- 19/11/2020El Servicio de Fisioterapia de la asociación AHUCE ha organizado un ciclo de webinars de fisioterapia especializada en osteogénesis imperfecta . Estos webinars gratuitos están dirigidos a estudiantes y profesionales del ámbito de la fisioterapia , la terapia ocupacional , la medicina , la…
- 11/11/2020El próximo jueves 19 de noviembre a las 19:00 (hora peninsular española) se impartirá un webinar enmarcado dentro del Encuentro Nacional 2020 de DEBRA-Piel de Mariposa para presentar el nuevo proyecto de investigación sobre epidermólisis bullosa en Rare Commons . La sesión está dirigida a todas…
- 04/11/2020Marta y Alex son los padres de Adrià , un niño de 4 años de Cardedeu (Barcelona) que padece epidermólisis bullosa (EB) , una enfermedad genética también conocida como Piel de Mariposa . Tal y como relata Marta, ya en el momento del parto los médicos advirtieron que el pequeño presentaba unas…
- 27/10/2020Una investigación internacional en la que han participado Víctor Luis Ruiz y Pablo Lapunzina del CIBERER ha identificado un nuevo gen cuya mutación sería responsable del desarrollo de la osteogénesis imperfecta (OI) . En un artículo publicado en la revista American Journal of Human Genetics el…
- 21/10/2020El próximo miércoles 4 de noviembre a las 18:00 (hora peninsular española) Rare Commons organizará un seminario online para presentar y explicar el proyecto de investigación sobre el síndrome de Kabuki . La sesión está dirigida a todas aquellas familias registradas en la plataforma y que ya estén…
- 22/09/2020La epidermólisis bullosa (EB) es un grupo heterogéneo de enfermedades raras de la piel, la mayoría de origen genético. Unos de los rasgos más característicos de la enfermedad es la extrema fragilidad de la piel y las mucosas , así como la aparición de ampollas inducidas por golpes, roces o de…
- 03/08/2020El equipo de la Sección de Reumatología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona organiza tres seminarios online gratuitos sobre la dermatomiostitis juvenil . Las sesiones tendrán lugar los días 5, 7 y 21 de octubre a las 17:00 (hora peninsular española) y estarán dirigidas a…
- 21/07/2020Un equipo coordinado por los investigadores Fernando Lacher y Marta Carretero (U714 CIBERER ) ha generado un modelo del síndrome de Netherton mediante el uso de células de la piel provenientes de donantes sanos a las que se ha eliminado con CRISPR/Cas9 el gen responsable de esta patología, SPINK5…
- 10/06/2020Un equipo liderado por Belén Pérez , investigadora del CIBERER , ha confirmado en modelos celulares que los reguladores de la proteostasis pueden ser claves a la hora de desarrollar una terapia para el defecto congénito de la glicosilación (CDG) más común, la deficiencia de fosofomanomutasa 2 (PMM2…