Marta, mamá de un niño con epidermólisis bullosa: «Necesitamos avanzar en investigación. Esta enfermedad tiene que desaparecer» 

Marta y Alex son los padres de Adrià, un niño de 4 años de Cardedeu (Barcelona) que padece epidermólisis bullosa (EB), una enfermedad genética también conocida como Piel de Mariposa. Tal y como relata Marta, ya en el momento del parto los médicos advirtieron que el pequeño presentaba unas heridas en piernas y pies muy graves y el ginecólogo que les atendió nombró por primera vez la enfermedad. «Nos trasladaron a Vall d’Hebron y allí empezaron a realizarle pruebas. Una biopsia de un trozo de piel fue la prueba concluyente para diagnosticar su enfermedad. Unos meses después y tras varias pruebas genéticas determinaron que se trataba de epidermólisis bullosa distrófica recesiva».

Este tipo de EB, en sus manifestaciones graves, afecta sobre todo a la piel y a las mucosas. Se crean ampollas en la piel de manera constante que luego dejan en la zona una herida que tarda días en cicatrizar. «Estas heridas son dolorosas, sobre todo en el momento de curarlas. Adrià tiene muy afectados los pies, lo que hace que no camine de una manera estable ni segura», cuenta Marta. Adrià también tiene muy afectados la cavidad oral y esófago lo tiene más estrecho debido a heridas continuas. Todo esto provoca dificultad y dolor a la hora de comer. También tiene heridas en las mucosas de la cavidad anal, lo cual le provoca fuertes molestias cuando tiene que ir al baño.

El momento del diagnóstico

Marta recuerda lo duro que fue el momento de recibir el diagnóstico «Nos lo dijo la doctora de la UCI de neonatos de Vall d’Hebron. Nos sentó en su despacho y nos explicó lo que sabía ella de la enfermedad. Para todos era una enfermedad desconocida. Sabíamos que era grave porque en los días anteriores nos habíamos informado, pero teníamos una mínima esperanza de que todo fuera un error y se tratase de un virus o algo pasajero. Nos derrumbamos».

La rutina de las curas

Las curas son un procedimiento importantísimo en el día a día de las personas con epidermólisis bullosa. Marta nos explica cómo las realiza con Adrià: «Cada 48 horas hacemos una cura completa del cuerpo. Eso significa bañarlo, curar heridas y taparlas con los apósitos y vendajes correspondientes. Esto ya nos lleva 2 horas. A parte, a diario hay que revisarle y cambiarle muchos apósitos donde sabemos que tiene una herida más complicada, o nuevas ampollas que van saliendo durante el día. En nuestro caso hacemos por la mañana antes de ir al cole y por la noche antes de dormir».

A parte de los cuidados de la piel, Adrià necesita gotas para los ojos, unos productos especiales para las heridas de la boca y vitaminas, hierro y antihistamínico para el picor.

Apostando por la colaboración y la investigación

La familia pertenece a DEBRA-PIEL DE MARIPOSA, la asociación que vela por los intereses y necesidades de los pacientes de EB en España y que tiene delegaciones por todo el mundo. Esta asociación se ha unido a Rare Commons para poner en marcha un proyecto colaborativo que investigará la EB, y que tiene como fin detallar al máximo la historia natural de la enfermedad. A Marta este tipo de proyectos le parecen imprescindibles. «En primer lugar, son necesarios para llegar a los profesionales sanitarios, para que puedan formarse en una enfermedad poco frecuente. En segundo lugar, este proyecto también llega a la sociedad, ya que hace el nexo de unión entre el Hospital Sant Joan de Déu y DEBRA. Es muy importante que la sociedad conozca la enfermedad para evitar preguntas y miradas innecesarias».

Marta y Alex están muy comprometidos con la investigación: «Hemos participado en un ensayo clínico poco invasivo para el paciente. Como padres queremos formar parte de la investigación para poder avanzar, y sabemos que esta es la manera, los pacientes son necesarios». Y añaden: «La EB es una enfermedad muy dura para el que la sufre y los que estamos a su alrededor. Nunca te acostumbras a su dolor. Necesitamos avanzar en investigación, que se invierta dinero. Esta enfermedad tiene que desaparecer».