Primera jornada científica y de familias sobre el síndrome de Kabuki 

El próximo 6 de octubre se llevará a cabo la 1ª Jornada científica y de familias sobre el síndrome de Kabuki (SK), organizada por la Asociación Española de Familiares y Afectados (AEFA-KABUKI) y el Hospital Materno Infantil – HGU Gregorio Marañón.

El síndrome de Kabuki es una patología multisistémica de causa genética, que se caracteriza por rasgos faciales típicos, anomalías esqueléticas, discapacidad intelectual de leve a moderada y deficiencia de crecimiento postnatal.

El reducido número de pacientes, unido a la variabilidad de la patología, hace imprescindible conocer con más detalle la historia natural de la enfermedad, el grado de inmunodeficiencia que puede asociar, para poder instaurar precozmente tratamientos que eviten las infecciones repetidas, así como la posible correlación existente entre genotipo y fenotipo, o nuevos genes causales del síndrome en caso de descartarse KMT2D y KDM6. Esta información es clave para el diagnóstico, el pronóstico, el consejo genético, así como también para valorar la efectividad de posibles opciones terapéuticas innovadoras.

Con el fin de promover las alianzas y la colaboración entre familias e investigadores se llevará a cabo esta activa, cuyos principales objetivos son:

• Divulgación del síndrome y sus aspectos clínicos y genéticos
• Proyecto registro afectados SK a nivel nacional
• Presentación de la asociación AEFA-KABUKI

El proyecto de investigación que sobre el síndrome de Kabuki iniciaremos en las próximas semanas en Rare Commons, será presentado por el Dr. Antonio Martínez (Neuropediatra del Hospital de Sant Joan de Déu). Para información adicional sobre el proyecto, visitar el siguiente enlace.

PROGRAMA DE LA JORNADA

09:30 – 10:00 h. Recepción y entrega de documentación

10:00 h. Bienvenida y presentación de la Jornada, Dra. Hernández-Sampelayo (HGU Gregorio Marañón) y la Dra. Martínez (HGU Gregorio Marañón)

10:10 – 11:00 h. Visión general

Moderadores:

• Dr. Fernando Santos Simarro, Pediatra y Genetista Clínico – HULP. Madrid
• Dra. María Orera Clemente, Genetista – HGU Gregorio Marañón. Madrid

10:10 – 10:30 h. Dra. Veronica Seidel, Pediatra y Genetista Clínica – HGU Gregorio Marañón. Madrid
10:30 – 10:50 Dra. Anna Mª Cueto González, Pediatra y Genetista Clínica – HU Vall d’Hebron. Barcelona

11:00 – 11:50 h. Visión del especialista
Moderadora:

• Dra. Veronica Seidel

11:00 – 11:20 h. Neuropediatría: Dra. María Vázquez López, Neuropediatra – HGU Gregorio Marañón. Madrid
11:20 – 11:40 h. Inmunología: Dra. Mª Elena Seoane Reula, Pediatra e Inmunóloga Clínica – HGU Gregorio Marañón. Madrid

11:50 – 12:15 h. Café

12:15 – 13:25 h. Visión del especialista
Moderadora:

• Dra. Anna Mª Cueto González

12:15 – 12:35 h. Rehabilitación: Dra. Mirley Echevarría, Médico Esp. en Rehabilitación Infantil – HGU Gregorio Marañón. Madrid
12:35 – 12:55 h. Logopedia: Pilar Mendoza & Belén Ordóñez Miyar, Logopeda – Centro Base Nº 2 de la Comunidad de Madrid & Logopeda – HGU Gregorio Marañón. Madrid
12:55 – 13:15 h. Estomatología: Dra. Gabriela Castillo, Odonto-Estomatóloga y especialista en problemas de malformaciones bucodentales. Clínica dental Gabriela Castillo. Madrid

13:25 – 14:45 h. Comida

14:45 h. Visión actual y futura y compromiso social

• Presentación oficial de la Asociación AEFA-Kabuki: Pilar Lucero y Manuel A. Reinoso, Presidenta y vicepresidente de la Asociación
• Propuesta de guía de manejo para personas con Kabuki: Dres. V. Seidel, A. Cueto y F. Santos
• Proyecto de registro de casos de S. Kabuki en red: Dres. Antonio Martínez (H Sant Joan de Déu. Barcelona) y V. Seidel
• Propuesta de futuras actividades

17:00 h. Conclusiones y cierre de la Jornada, Pilar Lucero (AEFA-KABUKI) y Veronica Seidel. Madrid

INSCRIPCIÓN

La jornada es gratuita. La inscripción deberá realizarse antes del día 1 de octubre, a través del correo electrónico: [email protected]

LOCALIZACIÓN

Salón de Actos – Hospital Materno Infantil
H.G.U. Gregorio Marañón
C/ O’Donnell 48-50
28009 Madrid

¿CÓMO LLEGAR?

• Autobús: Líneas 2, 28, 203, E2
• Metro:
  • Línea 6 (Circular) – O’Donnell
  • Línea 4 (Marrón) – Goya
  • Línea 9 (Morada) – Ibiza

COMITÉ ORGANIZADOR

• Asociación Española de Familiares y Afectados por Síndrome de Kabuki (AEFA-KABUKI)
• Hospital Materno Infantil – HGU Gregorio Marañón

COMITÉ CIENTÍFICO

• Dra. Veronica Seidel. HGU Gregorio Marañón (Madrid)
• Dra. Anna Mª Cueto. HU Vall d’Hebron (Barcelona)
• Dr. Fernando Santos. INGEMM, HU La Paz (Madrid)